Co-occurrence of germline pathogenic variants for different hereditary cancer syndromes in patients with Lynch syndrome.

BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) is a hereditary condition characterized by a high risk of colorectal cancer, endometrial cancer, and other neoplasia associated with germline alterations in DNA mismatch repair genes. The classical genetic diagnostic strategy for LS consists of the Sanger sequencing of genes associated with the suspected syndrome. Next-generation sequencing (NGS) enables the simultaneous sequencing of a large number of hereditary cancer genes. Here, we aimed to study whether other germline pathogenic variants of hereditary cancer genes are present in patients with LS. METHODS: A cohort of 84 probands with a previous genetic diagnosis of LS by Sanger sequencing was reanalyzed using NGS via a commercial panel of 94 hereditary cancer genes by hybrid capture. The American College of Medical Genetics and Genomics criteria were used to classify the clinical significance of the variants. The findings of NGS were confirmed by Sanger sequencing. When possible, genetic analyses of the new findings in the proband's relatives were also performed by Sanger sequencing. RESULTS: We identified five families (6%), out of 84, with at least two germline pathogenic variants conferring to high or moderate risk in different dominant cancer-predisposing genes: [MLH1-BRCA2-NBN], [MLH1-BRCA1], [MSH2-ATM], [MSH6-NF1], and [MLH1-FANCA]. Interestingly, only one out of these five families exhibited a clinical phenotype associated with the new pathogenic variants. The family with three pathogenic variants of the [MLH1-BRCA2-NBN] genes showed a high aggregation of tumors associated with LS and breast and ovarian cancer syndrome. CONCLUSIONS: Our results showed that the co-occurrence of more than one pathogenic variant in cancer-predisposing genes was remarkable among cases of LS. In most cases, no clinicial manifestations were associated with the secondary pathogenic variants. Further studies are needed to confirm these findings and elucidate their clinical impact. Reanalysis of LS families should be considered only in families with mixed clinical phenotypes.

Prevalencia de alergias en niños entre 5 y 14 años con trastorno de déficitde atención e hiperactividad. Medellín, 2012 / Prevalence of allergies in children between 5 and 14 years of age with Attention Deficit and Hyperactivity Disorder. Medellin, 2012

Las enfermedades alérgicas y el trastorno por déficit de atención son entidades frecuentes enla niñez. Alguno autores han sugerido una asociación entre estas.Objetivos: Establecer la prevalencia de alergias en niños con déficit de atención y sus características clínicasy socio-demográficas en la consulta de neurología hecha por los autores.Materiales y Métodos: Estudio descriptivo, prospectivo, de corte transversal, con muestreo no aleatorio yselección de los casos de forma consecutiva. Se entrevistaron 113 niños que cumplían los criterios de inclusión,entre junio y diciembre de 2012. La información fue consignada en un formulario que contenía variables sociodemográficasy clínicas relacionadas con el déficit de atención y con los diferentes tipos de alergias.Resultados: Entre los pacientes entrevistados, la enfermedad alérgica mas frecuente fue la rinitis alérgica conel 37.2%, seguida por el asma, con 31.9%. Sin embargo, solo el asma presentó mayor prevalencia en pacientescon trastorno de déficit de atención e hiperactividad que en la población general. La dermatitis atópica se presentóen 8.8% y alergia alimentaria en 2.7%. En el análisis exploratorio, los niños con dermatitis atópica fueronlos únicos que presentaron una asociación significativa con insomnio (OR 4.23; IC 95%, 1.06-16; p=0.02).Conclusiones: La prevalencia de asma fue mayor en los pacientes estudiados con trastorno de déficit deatención e hiperactividad que la reportada en estudios poblacionales. Para los otros tipos de alergias la prevalencia fue similar...

Allergic diseases and attention deficit disorder are both common in pediatric population.Several authors had suggested an association between this two disorders.Objectives: To establish the prevalence of allergies in children with Attention Deficit and HyperactivityDisorder and their clinical and socio-demographic characteristics. Children included in the study were patientsin the neurologic practice of the authorscriteria were interviewed using a questionnaire that included clinical and socio-demographic variables relatedto Attention Deficit and Hyperactivity Disorder and allergies.Results: Among the 113 patients interviewed, the most common allergic disease was Allergic Rhinitis, whichaccounted for 37.2% of the cases, followed by asthma, which accounted for 31.9%. Asthma presents a higherprevalence in patients with Attention Deficit and Hyperactivity Disorder. Atopic Dermatitis was present in8.8% of the cases and Food Allergy in 2.7%. In an exploratory study, children with Atopic Dermatitis werethe only ones who presented a significant association with Insomnia (OR 4.23; CI 95%, 1.06-16; p=0.02).Conclusions: The prevalence of asthma was greater in those patients with Attention Deficit and HyperactivityDisorder than in those reported in population studies. For other types of allergies, this prevalence was similar....

Enfermedad de Kawasaki en niños hospitalizados en cinco centros de Barranquilla, Colombia, 2002-2008 / Kawasaki disease in children admitted to five centers in Barranquilla, Colombia, 2002-2008

Introducción: La enfermedad de Kawasaki se ha convertido en la principal causa de cardiopatíaadquirida en los niños. Sin embargo,aunque existen criterios diagnósticos bien definidos, éstos pueden presentarse dispersos a lo largo del curso de la enfermedad o simulardiferentes enfermedades, lo que ocasiona retraso en el diagnóstico y, con esto, mayor riesgo de afección cardiaca. El objetivo de este estudio fue reconocer las características clínicas y epidemiológicas de la enfermedad de Kawasaki en los niños hospitalizados en cinco centros de Barranquilla, entre 2002 y 2008. Pacientes y métodos: Se trata de un estudio retrospectivo, a partir de las historias clínicas de los pacientes menores de 14 añoshospitalizados en cinco centros asistenciales (Hospital Pediátrico, Hospital Niño Jesús, Clínica del Caribe, Clínica La Asunción y Clínica La Merced) de Barranquilla (Atlántico) desde el 1º de febrero de 2002 hasta el 31 de mayo de 2008, con diagnóstico de enfermedadde Kawasaki. Se estimaron parámetrosdescriptivos y prueba no paramétrica(test de los signos). Resultados: El 40% de los casos ocurrió en menores de un año. El 65% de los casos fueron niños procedentes del área urbana. La fiebre fue el principal motivo de consulta en 65% de los casos y el 95% se clasificó como enfermedad típica. Las alteraciones cardíacas se presentaron en el 30%. Los exámenes determinantes para medir la efectividad del tratamiento fueron los cambios en el recuento de plaquetas, la velocidad de sedimentación globular y la prueba de la proteína C reactiva (PCR). Conclusiones: La enfermedad de Kawasaki en nuestro medio presenta características clínicas y epidemiológicas similares a lasdescritas en otras latitudes. Se observaron variaciones en la velocidad de sedimentación globular, plaquetas y PCR en aquellos sujetos que recibieron gammaglobulina. La afección cardiaca es frecuente y se relaciona con la edad, el retraso en el diagnóstico y eltratamiento oportuno.

Introduction: Kawasaki disease has become the leading cause of acquired heart disease in children. However, although there are well-defined diagnostic criteria, these can occur scattered throughout the course of the disease or simulate different pathologiesleading to delayed diagnosis and increased risk of a heart condition. The purpose of this study is to recognize the clinical and epidemiologicalcharacteristics of Kawasaki diseasein children admitted to five medical centers in Barranquilla from 2002 to 2008. Patients and Methods: This is a retrospective study based on the medical records of patients less than 14 years old hospitalized in five medical centers in the city of Barranquilla, Atlántico, (Pediatric Hospital, Hospital Niño Jesús, Clinics: Caribbean, Assumption and La Merced) and diagnosed with Kawasaki disease from February 1, 2002 to May 31, 2008. Descriptive statistical parameters and non-parametric tests (sign test) have been estimated. Results: Forty percent of the cases occurred in infants less than one year old. Sixty percent (65%) of the patients were male children from the urban area. Fever was the main reason for consulting in 65% of the cases, and 95% of the patients were classified as having the typical disease. Ultrasonographic cardiac abnormalities were documented in 30% of the instances. The test measures for determining the effectiveness of treatment were based on changes in theplatelet count, the sedimentation rate, and the C-reactive protein (CRP).Conclusions: Kawasaki disease in ourenvironment shows clinical and epidemiological features similar to those described in other latitudes. There are variations in the sedimentation rate (ESR), platelet count, and CRP in those subjects who received intravenousimmunoglobulin. The heart conditionis common and is associated to age, delayed diagnosis, and timely treatment.

Evaluación de la historia clínica de pacientes hipertensos de acuerdo a indicadores de calidad del programa de hipertensión arterial, Clínica Assbasalud La Enea (ESE) 2004-2007 / Medical records evaluation pf hypertensive patients according to indicators of quality of the hipertension program, ASSBASALUD Enea (ESE) clinic 2004-2007

Objetivo: Evaluar la calidad de la historia clínica del programa de hipertensión arterial en los pacientes inscritos en la clínica la ENEA de ASSBASALUD ESE (Centros urbanos de Atención en Seguridad Social, Bienestar y Salud, Empresa Social del Estado, Manizales, Colombia) entre los años 2005-2007. Materiales y métodos: El estudio aplicado fue de corte transversal y se ejecutó revisando las historias clínicas de los pacientes hipertensos que asisten al programa de seguimiento de la hipertensión arterial en la clínica mencionada. Se estudiaron variables como: edad, escolaridad, seguridad social, sexo, tarjetas elaboradas, asistencia al programa, asistencia al control, historia clínica, órgano blanco, guías de atención. Resultados: En las historias clínicas no aparece registrado el dato de escolaridad (94,5 porciento), en la revisión del órgano blanco, se encontró solo en 177 (77 por ciento), valorado el órgano blanco riñón, el corazón en 116 (53,5 por ciento) pacientes, y la retina en 64(29,5 por ciento). Además 92,6 por ciento de los pacientes tenían diligenciadas sus tarjetas de control, solo el 39,6 por ciento asisten a los controles. Conclusiones: La mayor falencia en la evaluación del paciente hipertenso es cómo se enfocan a estos pacientes en los niveles de atención básica que lleva a un seguimiento erróneo...

Incomodidad en niños hospitalizados de siete a catorce años: factores propios de los hospitales / Discomfort in hospitalized children from seven to fourteen. Hospital-specific factors

Se realizó un estudio descriptivo, transversal con el objetivo de identificar varios factores causantes deincomodidad en niños, en seis hospitales de Medellin. La muestra estuvo constituida por 65 niños de ambos sexos con edades entre siete y catorce años, durante los meses de marzo y abril de 2004. Se excluyeron los niños enfermos graves, con deterioro de conciencia o retardo mental. La información se obtuvo a través de una encuesta que tomó datos de la historia y otros que se indagaron en el niño. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, estrato socioeconómico, diagnóstico, tiempo depermanencia, ruidos, temperatura ambiental, planta fisica, vestido, comportamiento del personal ycompañíadurante la hospitalización. Los resultados indicaron que la mayoría penenecía al estrato dos, de sexo masculino, con un promedio de 9.6 años, con buenos niveles de escolaridad y hospitalizados durante un promedio de 4.4 días. Los problemas médicos encontrados con mayor frecuencia fueron quirúrgicos, enfermedad médica general y enfermedades infecciosas.Les incomodaba e! ruido proveniente de las personas, el calor de la habitación, la falta de espacio para el acompañante, la carencia de un sitio para guardar pertenencias. Les disgustaba el malgenio y los regaños de los funcionarios, que no les explicaban los procedimientos y que hicieran salir a los padres. Prefirieron lacompañía de los papás durante la hospitalización, las batas blancas del personal de salud y las tocas de lasenfenneras.

A descriptive transverse srudy /Vas performed in order to identify several factors that may cause discomfortto hospitalized children, in six hospitals ofMedellin. The sample included 65 children, both male and female, between seven and fourteen years old, during themonths ofMarch and April of2004. Children in a critical condition, with impaired leve! ofconsciousness or mental retardation were excludedfrom the srudy. The information was collected through a survey applied to the medical chart and through an interview with the child. The analyzed variables were: age, gender, socioeconomic leve!, diagnosis, days of hospitalization, noises,room temperarure, facilities and location, outfits, behavior and company ofthe staffduring the hospitalization. The results indicated that most of the children belong to a low socioeconomic leve!, most of them were boys, aged 9.6 years in average, and attended to school.The average time ofhospitalization /Vas 4.4 dayso The medical isslles most freqllently found were surgical,general medical illness and infectious illness. They were bothered by noise coming from variolls people in other rooms, by their own room heat, the lackof space for the fan1ily companion and the absence of a place to keep their belongings. They disliked the irritability and the scolding from the staff, the absence ofexplanation about the proceedings and the fact of asking their parents to leave the room. They prefer the company of their parents during hospitalization, as well as the staff's white robes and the nurses' hato.